Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна

Современной медицине известно множество хромосомных аномалий, часть из которых удается диагностировать путем скрининговых исследований еще на этапе развития плода. Рассмотрим, почему появляются на свет дети с синдромом Дауна, и что делать, если пугает результат тестов или малыш с лишней хромосомой уже родился.

синдром дауна

Источник фото: source

Что такое синдром Дауна

У человека насчитывается 46 хромосом, собранных в 23 пары. Если при развитии половых клеток в расхождении хромосом каждой пары двадцать первая получает лишнюю копию генетического материала, возникает геномная патология: 21 пара состоит не из двух, а из трех элементов. В итоге все клетки организма содержат данную аномалию: у человека формируется не 46, а 47 хромосом. Трисомии бывают и по другим парам, но мутация по 21-й является единственной жизнеспособной формой.

Синдром описал в середине 19 века английский врач Джон Даун, а связь между характерными внешними проявлениями и наличием дополнительной хромосомы подтвердили в середине 20 столетия.

Существуют несколько форм аномалии:

  1. В 95% случаев — обычная трисомия по 21 паре, возникшая из-за нерасхождения хромосом во время полового деления клеток с описанными Дауном признаками. Патология может быть выражена в разной степени.
  2. При мозаичном синдроме (2-3% случаев) — расхождение хромосом нарушается на ранних этапах развития зародыша. Дополнительная хромосома содержится не во всех клетках, поэтому отклонения есть только в некоторых органах. Легкая форма патологии.
  3. Транслокационная форма (семейный синдром Дауна) (2-4% случаев). Хромосома 21 пары цепляются за другую пару. Этот вариант не зависит от возраста матери, появляется случайно, наличие его у кого-то из родителей повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Остальные формы являются единичными, периодичность их возникновения не оценивается.

Дети с синдромом эмоционально отзывчивые и добрые, отвечают на заботу любовью и теплом, их называют солнечными. К сожалению во многих странах общество и медики давят на родителей, настаивая на отказе от него и помещении в специализированное заведение.

Однако солнечный младенец может принести семье не меньше радости, чем обычный. Такие дети мучаются не от своего диагноза, а от пренебрежительного отношения, несправедливости, унижения и дискриминации. В североевропейских странах за последние годы не было ни одного отказа, там дети с синдромом Дауна получают образование, работу и прекрасно вписаны в социум.

Что означает слово даун

Анализ археологических раскопок показывает, у некоторых людей в древности были наследственные нарушения. Они жили в обществе, их хоронили по таким же обычаям, как остальных – это говорит, что во все времена есть место милосердию.

В разговорной речи слово «даун» люди с низким образовательным и культурным уровнем используют как оскорбление. Такое употребление слова, особенно публичными людьми, является дискриминацией и ранит родственников солнечных детей.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

По статистике, из 700 новорожденных один появляется с хромосомной патологией. Благодаря развитию массовых пренатальных генетических скринингов, дети с синдромом Дауна стали появляться почти в два раза реже.

Факторы, повышающие вероятность аномалии:

  • близкородственные браки;
  • подростковая беременность, когда созревание половых клеток еще нестабильно;
  • возраст матери старше 35;
  • возраст отца (качество сперматозоидов у мужчин с годами стремительно падает. В России большинство представителей сильного пола не заботятся о здоровье, употребляют много алкоголя и никотина, поэтому критический мужской возраст составляет 35-40 лет);
  • носительство одним из родителей транслокационного (семейного) синдрома Дауна.

Никто не виноват, если у ребенка 47 хромосом, это случайная ошибка природы. Остается только принять непохожесть своего малыша и полюбить его особенности.

Можно ли предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна

Диагностика синдрома дауна

Трисомия по 21 паре — рандомная мутация, и нет никаких гарантий, что при самых благоприятных условиях она не возникнет. Никто не может сегодня ответить на вопрос, почему рождается ребенок с синдромом Дауна.

Мерами профилактики считаются осознанное планирование семьи: прием витаминов В, Е и фолиевой кислоты до и после зачатия, полноценное питание, здоровый образ жизни и отсутствие вредных привычек.

Диагностика синдрома Дауна при беременности

Пренатальные скрининги применяются для прогноза рисков грубых нарушений развития плода. Это не диагностические методы – тесты лишь оценивают степень риска. Их назначают в первом и втором триместре беременности:.

  1. УЗИ. Первое исследование проводится на 11-13 неделе, повторное на 24 и 34. Вызывают тревогу следующие проявления:
    короткие кости носа и их отсутствие;
    воротниковое пространство больше 3 мм;
    укорочение плечевых и бедренных костей;
    наличие кисты в сосудистом сплетении головного мозга;
    укорочение подвздошных костей и увеличение угла между ними;
    размер от макушки до копчика на сроке 12 недель меньше 45,85 мм;
    пороки развития мышцы сердца.
    Если при этих признаках у плода увеличен мочевой пузырь, слишком частое сердцебиение и нет пупочной артерии подозрение подтверждается. Обнаружение одного симптома говорит о 2-3% вероятности аномалии, наличие всех – о 92%.
  2. Биохимическое исследование крови, определяющие количество и соотношение некоторых гормонов и белков. Достоверность тестов на 10-13 неделе составляет 85%, на 16-18 неделе – 65%. Показания биохимических анализов интерпретирует врач-генетик.

Внимание! Непрофессионально ставить диагноз, учитывая только результаты анализов крови. На значения может сильно влиять прием лекарственных средств.

Массовое прохождение беременными УЗИ и сдача анализов крови позволяет значительно снизить количество детей с патологиями.

По итогам данных ультразвуковых и биохимических анализов (строго по показаниям!) врач может направить на обследования, для которых требуется прокол амниотического пузыря, сосудов пуповины и плаценты. К ним относятся:

  • амниоцентез (на 8-14 или после 15-й недели);
  • кордоцентез (после 18 недели, оптимально на 22-24);
  • биопсия ворсин хориона (в 9-12 недель).

Все процедуры проводятся под контролем УЗИ: прокалывают живот беременной или шейку матки (в зависимости от расположения плаценты) и берут биоматериал, в котором присутствуют клетки плода. Точность прогноза таких исследований составляет 98-99%, но инвазивные методы опасны, возможны осложнения в виде кровотечения, выкидыша, преждевременных родов и гибели плода.

Признаки синдрома у новорожденного

признаки синдрома дауна

Источник фото: source

Новорожденные с трисомией по 21 паре хромосом имеют следующие внешние проявления патологии:

  • маленький рост и вес;
  • три родничка;
  • плоское лицо, короткий нос и монголоидный разрез глаз;
  • уплощенный затылок, кожная складка на короткой толстой шее;
  • открытый рот и большой язык;
  • очень маленькие деформированные уши;
  • повышенная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус;
  • непропорционально короткие руки и ноги;
  • широкие ладони с искривленным мизинцем и складками;
  • большие пальцы на ступнях на расстоянии от остальных.

Обычные дети тоже могут иметь какие-то из перечисленных признаков; точный диагноз ставят только с помощью генетического анализа крови.

Что нужно знать родителям ребенка с синдромом Дауна

  1. Плохие результаты скрининга – прямое показание к прерыванию беременности. Не стоит ориентироваться на известных людей, имеющих малыша с синдромом Дауна – у них значительно больше ресурсов. Следует учитывать, степень проявления синдрома бывает разной: у симпатичных солнечных деток на фото в интернете она легкая. Никто не выставляет напоказ фото своего ребенка с тяжелой патологией: мало кто знает, через что проходят эти люди.
    Если будет сделан выбор в пользу прерывания, стоит обратиться за психологической помощью или поискать в интернете поддерживающие ресурсы (не читайте токсичные пролайферские материалы, осуждающие аборты). Если вы планируете оставить ребенка с синдромом Дауна, это самое ответственное решение в вашей жизни.
  2. Малыш уже родился, только близкий человек может сделать его благополучным – в госучреждениях не бывает нормальных условий для счастья детей. Когда диагноз новорожденного подтвержден, матери и отцу нужно время, чтобы научиться жить в новой реальности. Желательно обратиться к профессиональному психологу, найти в соцсетях сообщества родителей особенных детей.
  3. Вылечить хромосомные аномалии невозможно.
  4. Человек с легкой степенью нарушения может получить образование (в западных странах даже высшее), профессию, стать полноценным членом общества и получать от жизни удовольствие. Поэтому ему нужна забота и поддержка близких.
  5. Люди с синдромом Дауна дружат, влюбляются, заводят семьи. Риск родить ребенка с такой же аномалией составляет для них 50%.
  6. Продолжительность жизни достигает 45-50 лет.
  7. Если у вас есть малыш с хромосомным нарушением, вероятность рождения следующего с синдромом Дауна меньше 1%.

Как развивается солнечный ребенок

развитие ребенка с синдромом дауна

Источник фото: source

Насколько малыш отстает в физическом и умственном развитии, зависит от степени проявления аномалии и ухода. Легкая умственная отсталость при синдроме Дауна наблюдается в 5% случаев, выраженная составляет 75%, тяжелая 20%. Для обучения требуются специальные занятия и консультации с дефектологом, коррекционным педагогом, логопедом, психологом. Младенцы, которых кормили грудью, развиваются лучше.

Обучение в среде обычных детей стимулирует развитие особенных – практика инклюзивного образования дает результаты. Малыши наблюдательны, учатся читать, любят играть, рисовать, лепить, собирать конструктор, петь, танцевать. Дети с синдромом Дауна могут достигать значительных успехов в спорте. Зрительное восприятие работает хорошо значит надо использовать. Заниматься можно дома и в специализированном центре.

Обязательно требуется учить кроху самообслуживанию – базовое условие для социальной адаптации.

Распространены трудности с регуляцией эмоций, постановкой цели, расстройства аутического спектра, проблемы памяти и внимания. Требуются дополнительные усилия в освоении речи. У малышей медленная скорость работы, не нужно их поторапливать.

Солнечные дети дружелюбны, испытывают глубокую привязанность к близким и могут преподать нашему миру настоящие уроки доброты. Они эмоционально ранимы и чувствительны, их легко обидеть грубостью.

Сопутствующие заболевания

сопутствующие патологии

Источник фото: source

У особых детей нередко обнаруживаются другие патологии:

  • Пороки сердца, в серьезных случаях требуется операция;
  • Слабый иммунитет, приводящий к частым инфекциям;
  • Патологии зрения;
  • Сужение, непроходимость кишечника;
  • Припадки, похожие на эпилептические;
  • Сниженная функция щитовидной железы;
  • Остановка дыхания во сне;
  • Патологии лор-органов;
  • Рак крови (лейкоз).

Прогноз

прогноз при синдроме дауна

Источник фото: source

Особые дети могут адаптироваться к социуму и прожить счастливую жизнь только в случае, когда рядом заботящийся близкий. Они обучаются основным бытовым навыкам, умеют и любят общаться, осваивают профессии.

Примеры, когда люди с хромосомными нарушениями достигают успехов в искусстве, образовании и спорте, вдохновляют. У детей с синдромом Дауна бывает много проблем со здоровьем, но современная медицина решает их.

21 марта — день людей с синдромом Дауна.

Почему рождается ребенок с синдромом Дауна, наука не знает. Такое известие может услышать любая семья, вне зависимости от социального уровня, возраста и образа жизни мамы и папы. 80% солнечных малышей родились у здоровых молодых мам.

Родителям приходится принимать непростые решения, они не должны страдать от чувства вины. Пережить это испытание может помочь осознание ограниченности своих возможностей и любовь к ребенку, несмотря на его недостатки и проблемы, если он появился на свет.

Автор: Золоткова Ольга